Fyco1基因突变检测特异性引物和液相芯片制作方法_许嘉森,何嘉英专利（Fyco,引物,基因突变）-早鸽网

Fyco1基因突变检测特异性引物和液相芯片制作方法

专利名称

Fyco1基因突变检测特异性引物和液相芯片制作方法
发明者

许嘉森, 何嘉英
公开日

2014年2月12日
申请日期

2012年7月18日
优先权日

2012年7月18日
申请人

益善生物技术股份有限公司
文档编号

C12Q1/68GK103571918SQ201210250142
关键字

Fyco 引物基因突变特异性检测
权利要求

1.一种FYCOl基因突变检测液相芯片，其特征在于，包括有(A).针对FYCOl基因不同突变位点分别设计的野生型和突变型的ASPE引物对每条 ASPE引物由5’端的tag序列和3’端针对目的基因突变位点的特异性引物序列组成，所述特异性引物序列为针对A92G位点的SEQ ID N0.1及SEQ ID N0.2，和/或针对C5H位点的 SEQ ID N0.3 及 SEQ ID N0.4 ;所述 tag 序列选自 SEQ ID N0.5 ~SEQ ID N0.10 ；(B).有ant1-tag序列包被的、具有不同颜色编码的微球,所述ant1-tag序列与微球连接中间还设有间隔臂序列；所述ant1-tag序列选自SEQ ID N0.11~SEQ ID N0.16，且所述ant1-tag序列能相应地与(A)中所选的tag序列互补配对；(C).用于扩增出需要检测的、具有相应突变位点的目标序列的引物2.根据权利要求1所述的FYCOl基因突变检测液相芯片，其特征在于，所述扩增引物为针对A92G位点的SEQ ID N0.17及SEQ ID N0.18，和/或针对C57T位点的SEQ ID N0.19 及 SEQID N0.203.根据权利要求1或2所述的FYCOl基因突变检测液相芯片，其特征在于，所述ASPE 引物为针对A92G位点的由SEQ ID N0.5和SEQ ID N0.1组成的序列及由SEQ ID N0.6和 SEQ IDN0.2组成的序列，和/或针对C5H位点的由SEQ ID N0.7和SEQ ID N0.3组成的序列及由SEQID N0.8和SEQ ID N0.4组成的序列4.根据权利要求1或2所述的FYCOl基因突变检测液相芯片，其特征是，所述间隔臂为5— 10 个 T5.用于FYCOl基因突变检测的特异性引物，其特征是，所述特异性引物为用于FYCOl 基因突变检测的特异性引物，所述特异性引物为针对A92G位点的SEQ ID N0.1及SEQ IDN0.2，和 / 或针对 C57T 位点的 SEQ ID N0.3 及 SEQ ID N0.4
技术领域

[0001]本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种FYCOl基因突变检测特异性引物和液相芯片
专利摘要

本发明公开了一种FYCO1基因突变检测液相芯片和特异性引物，该液相芯片主要包括有每种由5’端的tag序列和3’端针对目的基因突变位点的特异性引物序列组成的ASPE引物，所述特异性引物序列为针对A92G位点的SEQ?ID?NO.1及SEQ?ID?NO.2，和/或针对C57T位点的SEQ?ID?NO.3及SEQ?ID?NO.4；anti-tag序列包被的微球；扩增引物。本发明所提供的检测液相芯片的检测结果与测序法的吻合率高达100％，能实现多个突变位点的野生型和突变型单独和并行检测。
专利说明

FYC01基因突变检测特异性引物和液相芯片

专利详情
全文pdf
权力要求
说明书
法律状态

Fyco1基因突变检测特异性引物和液相芯片的制作方法[0002]FYCOl基因称含FYVE和卷曲螺旋域I，英文名称为FYVE and coiled-coil domain containing 1，位于3号染色体3p21.31短臂上，具体位于3号染色体45959394到46037306 碱基对之间。FYCOl基因突变是一种常染色体隐性遗传性白内障发生的原因，被认为在晶状体的生物学变异与常染色体隐性遗传型先天性白内障的发病过程中起到了一定的作用。有研究发现，该基因所合成的蛋白存在自我吞噬性，这是消除有害蛋白的一个必要过程。想要保持晶状体的健康，其上的细胞就必须不断地分解某些蛋白物质，研究人员认为，由于晶状体细胞在发育过程中失去了他们固有的细胞器，蛋白质就会在组织内产生非正常的聚集，这将有可能影响晶状体的透明度。总而言之，晶状体发育过程中的Fycol基因与其健康相关，该基因的突变是常染色体隐性遗传型先天性白内障的罪魁祸首之一。[0003]目前，FYCOl基因突变检测方法主要有:ABI 3730x1常规测序平台和荧光定量PCR 技术，ABI 3730x1测序技术可以实现高通量检测，但灵活性不够，只能对检测结果做到定性分析，操作起来也非常繁琐，测序反应费时费力，荧光定量PCR技术具有灵敏度高、特异性强、自动化程度高的特点，但也存在样品易污染、假阳性率高的缺点，且每次只能检测一种突变类型。[0004]本发明目标检测的FYCOl基因突变位点，如表所示:[0005]

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