染色体Xp11.22区段多态性检测特异性引物和液相芯片制作方法
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染色体Xp11.22区段多态性检测特异性引物和液相芯片的制作方法[0002]染色体Xpll.22区域对一些神经发育障碍来说是一个基因丰富的区域,目前已确认了染色体Xpll.22罕见间质性微缺失的身份,颅面异形和/或唇裂/腭裂,以及这个区域内的PHF8基因截断突变,染色体Xpll.22区域内具有语言和认知能力的基因,这有助于自闭症表型的研究,虽然两者之间的关系并没有得到系统的证明,但是染色体Xpll.22区域大量的缺失,包括FAM120C和WNK3基因,可能与自闭症的发病机理有关联。另外染色体Xpll.22区域的遗传突变与前列腺癌的发生存在相关性。[0003]目前,染色体Xpll.22区段突变检测方法主要有:基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALD1-TOF MS)技术,荧光定量PCR技术,Illumina光纤微珠芯片技术和SNPlex基因分型技术。基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术是一种软电离技术,在蛋白质等生物大分子的检测中有着强大而成熟的功能,但是在核酸检测领域,由于核酸分子本身的特殊性,检测受到一定的限制。荧光定量PCR技术具有灵敏度高、特异性强、自动化程度高的特点,但也存在样品易污染、假阳性率高的缺点,且每次只能检测一种突变类型。Illumina光纤微珠芯片技术虽然是高灵敏度和精确性的高通量检测系统,但是自动化程度低,手工操作比较多,也不能满足实际应用的需要。而SNPlexTM System技术对SNP序列特异性要求较高,不能随意地分析所选择的单核苷酸多态性位点,难以应用于临床检测诊断,而且该方法操作比较复杂,不能满足实际应用的需要。[0004]本发明目标检测的染色体Xpll.22区段突变位点,如表所示:[0005]
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许嘉森, 吴诗扬
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